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Syndrome de Fanconi chez le chien

Syndrome de Fanconi chez le chien


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Le syndrome de Fanconi chez le chien peut se manifester sous forme de type acquis ou congénital. Le syndrome de Fanconi acquis a été rapporté à la suite d'un large éventail de maladies dans lesquelles un ou plusieurs des métabolites associés au syndrome de Fanconi sont anormalement élevés, y compris des substances toxiques (p. ex., arsenic), nutritionnelles (p. ex., carence en thiamine, vitamine A troubles métaboliques (p. ex., troubles héréditaires) ou immunitaires (p. ex., hypercorticisme).[1](#jvim14562-bib-0001){ref-type="ref"} Le syndrome de Fanconi de type congénital résulte d'un manque de l'enzyme l'aldolase B (ALDOB), et cette enzyme est nécessaire au métabolisme normal de l'acide folique et de la vitamine B~6~. Le syndrome de Fanconi qui en résulte se manifeste chez les chiens atteints par une combinaison de signes cliniques hématologiques, urinaires et gastro-intestinaux. Chez l'homme, le syndrome congénital de Fanconi est le plus souvent causé par des mutations du gène ALDOB. Des mutations du gène ALDOB sont responsables de la majorité des cas de syndrome congénital de Fanconi chez l'homme.[2](#jvim14562-bib-0002){ref-type="ref"}, [3](#jvim14562-bib-0003 ){ref-type="ref"} Il existe de nombreuses preuves à l'appui de l'utilisation d'une supplémentation en acide folique et vitamine B~6~ ou en acide folique seul pour traiter avec succès le syndrome congénital de Fanconi chez l'homme.[4] (#jvim14562-bib-0004){ref-type="ref"}, [5](#jvim14562-bib-0005){ref-type="ref"}, [6](#jvim14562-bib-0006) {ref-type="ref"} Des rapports anecdotiques existent également pour l'utilisation de suppléments d'acide folique et de vitamine B~6~ chez les chiens atteints du syndrome congénital de Fanconi,[7](#jvim14562-bib-0007){ref-type=" ref"}, [8](#jvim14562-bib-0008){ref-type="ref"} bien que la réponse au traitement chez ces chiens ne soit pas bien décrite. À notre connaissance, il n'y a que 2 rapports publiés sur le syndrome de Fanconi congénital canin naturel chez le chien. Chez une femelle de race mixte de 1 an ayant des antécédents de diarrhée, de polyurie, de vomissements et de perte de poids, une acidose métabolique hyperchlorémique, une hypokaliémie, une hyperphosphatémie, une hyperbilirubinémie et une hypoglycémie ont été identifiées en l'absence de tout signe clinique de maladie infectieuse. 9](#jvim14562-bib-0009){ref-type="ref"} Parce que le chien a été euthanasié peu de temps après que la présentation clinique a été reconnue, le patient n'a reçu aucun type de traitement pour traiter la maladie. Dans un deuxième rapport de 4 chiens au Royaume-Uni atteints du syndrome congénital de Fanconi, 2 chiens avaient une absence d'expression d'ALDOB dans le foie et ont ensuite été traités avec de l'acide folique et de la vitamine B~6~.[8](#jvim14562-bib- 0008){ref-type="ref"} Chez ces chiens, les signes cliniques et les anomalies biochimiques ont disparu après 6 mois de traitement.

Le but de la présente étude était de décrire les résultats cliniques, biochimiques, hématologiques et d'analyse d'urine chez un chien qui a été référé pour l'évaluation d'une azotémie et d'une protéinurie progressives. Ce chien souffrait de diarrhée, de polyurie et de perte de poids depuis >,2 mois. Ce rapport décrit les résultats d'une évaluation diagnostique dans laquelle les résultats cliniques ont été initialement attribués à un diagnostic d'entérite infectieuse et d'entéropathie exsudative, mais il est supposé que le syndrome congénital de Fanconi était la cause des signes cliniques chez ce chien.

Matériels et méthodes {#jvim14562-sec-0002}

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Description du cas {#jvim14562-sec-0003}

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Une chienne mâle stérilisée de 3 ans a été évaluée pour une azotémie et une protéinurie progressives. Le chien n'avait aucun signe clinique de maladie systémique. À l'examen physique, une légère distension abdominale a été notée, avec un épanchement abdominal palpable et une ascite modérée. Aucune anomalie n'a été notée à l'auscultation des poumons ou du cœur. Les muqueuses étaient humides. Une numération globulaire complète (CBC) a été réalisée au moment de la présentation initiale (mai 2014), et une biochimie sérique et une analyse d'urine ont été effectuées sur des échantillons prélevés au moment de la présentation initiale. Une numération globulaire complète a révélé un nombre total de globules blancs de 12,5 × 10^9^ cellules/L (intervalle de référence, 5,5 - 15,5 × 10^9^ cellules/L) avec une numération leucocytaire différentielle d'une légère augmentation des neutrophiles segmentés (67%, intervalle de référence, 40--70%), lymphocytose légère (25%, intervalle de référence, 10--40%), et monocytose légère (8 %, intervalle de référence, 1--10%) avec une numération plaquettaire de 243 × 10^9^ cellules/L (intervalle de référence, 150--450 × 10^9^ cellules/L). La biochimie sérique a révélé une concentration sérique d'azote uréique de 393 mg/dL (intervalle de référence, 15--40 mg/dL), une concentration de créatinine de 3,1 mg/dL (intervalle de référence, 0,7--1,6 mg/dL), une concentration d'acides biliaires de 26 mg/dL (intervalle de référence, <,10 mg/dL), concentration de chlorure de 123 mmol/L (intervalle de référence, 98--106 mmol/L), concentration de phosphatase alcaline de 791 UI/L (intervalle de référence, 170 --400 UI/L), et une concentration d'alanine aminotransférase de 18 UI/L (intervalle de référence, 25--50 UI/L). L'analyse d'urine a révélé la présence de 1 à 4 moulages urinaires par champ à fort grossissement (400 ×) (intervalle de référence, aucun), une protéinurie importante avec un rapport protéine/créatinine de 1,4 (intervalle de référence, 0--0,8), une grande quantité de globules blancs par haute‐


Voir la vidéo: Fanconi Syndrome Proximal convoluted tubule defect (Octobre 2022).

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